O diagnóstico precoce da fibrose cística, seguido do tratamento indicado, é de grande importância para que o paciente tenha melhor qualidade de vida e bem estar, mesmo convivendo com a doença. Diagnosticada a tempo, a criança pode ter uma vida mais longa e saudável. Quando a criança apresenta uma ou mais características clínicas (sintomas) ou histórico familiar, há alguns exames que devem ser feitos a fim de confirmar a doença.

Teste do Pezinho – É um teste simples, realizado em recém-nascidos, com o objetivo de detectar precocemente doenças infecciosas, metabólicas e genéticas, entre elas a fibrose cística. O Teste do Pezinho não é um diagnóstico definitivo, mas indicador da presença do gene defeituoso. Em caso de resultado positivo, outros exames devem ser realizados para confirmação da doença.

Teste do Suor – É um teste indolor que mede a concentração de sódio (sal) e cloro no suor do indivíduo, sendo a dosagem de cloro a mais precisa. Valores de cloro entre 40 e 60 mEq/L são duvidosos e o exame deve ser repetido. Acima de 60 mEq/L confirmam o diagnóstico em crianças. Adolescentes e adultos podem ter concentração de cloro maior, e, para diagnóstico, são considerados valores acima de 80 mEq/L. O teste pode ser realizado em recém-nascidos a partir de 48 horas de vida e o tempo de coleta não é superior a 30 minutos.

DNA – O exame de DNA detecta se o indivíduo é portador do gene defeituoso, que, associado aos sintomas, indica se ele desenvolveu a doença ou se poderá transmiti-la geneticamente aos seus filhos. Sendo a fibrose cística uma doença que apresenta diferentes formas estruturais, os sintomas podem variar muito, especialmente dentro de diferentes faixas de idade. Os exames são necessários para que o diagnóstico seja preciso, e não se confunda com doenças que apresentam características clínicas similares, como asma brônquica, tuberculose, alergia à proteína do leite, entre outras.

Fontes: http://www.fibrosecistica.com/fibrose-cistica-diagnostico.html