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Genética

Doença crônica e genética: o que é isso?

Os genes são a informação química herdada dos nossos pais. São os genes que nos fazem parecidos nossos pais, determinam a nossa constituição e características como altura, cor dos cabelos e dos olhos. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete nosso material genético.

Fibrose cística é uma doença genética. Isso quer dizer que a pessoa recebe através dos pais um determinado gene com uma mutação, um defeito, tornando-a portadora da doença. Ser portadora da doença não quer dizer que a pessoa ficará doente. O portador de fibrose cística precisa ter herdado duas cópias imperfeitas do gene FC, uma do pai, outra da mãe. Isso significa que receber o gene só da mãe ou só do pai torna a pessoa portadora, mas não doente.

Caso a pessoa portadora tenha filhos com outra também portadora, há a possibilidade que algum dos filhos tenha a doença. Cada um dos pais portadores tem dois pares de genes, um deles defeituoso. O filho receberá um par de cada pai, ficando com dois pares também. Haverá 50% de chance da criança herdar o gene defeituoso de um dos pais e um saudável do outro, sendo assim apenas portador da doença. Serão 25% de chances de herdar apenas os genes saudáveis, não ter a doença nem portar o gene defeituoso, e 25% de chances de herdar o par defeituoso de cada pai, e assim desenvolver a fibrose cística.

Doenças genéticas são incuráveis, pois ainda não é possível alterar o gene de alguém. Por isso a fibrose cística é considerada uma doença crônica. São chamadas crônicas as doenças que perduram por um longo período de tempo, no caso das incuráveis por toda a vida. Isso não quer dizer que a pessoa estará doente o tempo todo – mesmo que não curem, os tratamentos buscam o alívio dos sintomas da doença, que ficam sob controle de medicamentos e medidas de prevenção. Quando os sintomas ficam mais evidentes e a doença se manifesta, são nomeados de “crise”. Alguns exemplos de doenças crônicas incuráveis são diabetes e hipertensão.